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Génétique de la fente palatine

Génétique de la fente palatine

Message par vanina » 08 Déc 2011 14:30

Bonjour,

Je suis une jeune femme de 21 ans, je suis née avec une fente labiale bilatérale complète. Entrant gentiment dans la "vie d'adulte" et désirant mettre un enfant au monde dans les prochaines années, je voudrais savoir si ma malformation sera transmise automatiquement à mon enfant et si non, à quel taux de risque ? Ceci ne va pas changer mon désir d'enfanter, mais je suis curieuse de le savoir.

Je ne sais pas si cela a une quelconque importance dans la génétique, mais je peux préciser que je suis de peau claire, les yeux et les cheveux plutôt foncés. Le futur potentiel papa a les cheveux et les yeux clairs. :wink:
vanina
 
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risque de récurrence

Message par Invité » 09 Déc 2011 15:07

chère Vanina
Je te remercie pour ton intérêt pour ce forum et te souhaite la bienvenue. Je suis très heureux d'apprendre que tu envisages bientôt d'avoir des enfants et te souhaite sincèrement tout le bonheur du monde, après des années de jeunesse parfois difficile, c'est certain. Grâce à des parents présents et aimants, tu as pu traverser certaines périodes difficiles et c'est très bien.

Ta question concernant le risque de récurrence (risque d'avoir à ton tour un enfant porteur d'une des formes de fentes faciale) est légitime et tu fais bien de t'en préoccuper. Je ne suis pas généticien et je n'ai pas les compétences pour articuler des chiffres qui sont, de toutes façons, difficiles à trouver et pas 100% fiables. Je te conseille de trouver quelques réponses dans mon livre (Le Sourire Aux Lèvres) récemment réédité dans une nouvelle forme revue et corrigée (www.cleft-palate.com). Il y a un chapitre qui traite des différentes formes de fentes faciales et de leurs causes. Il est certain que le risque de récurrence dans ton cas est plus élevé que la moyenne de la population. En général, plus la fente que présente le futur parent est rare, plus le risque est élevé. Pour une femme ayant présenté à la naissance une fente labio-maxillo-palatine bilatérale complète, avec des antécédents familiaux, le risque de récurrence est plus élevé que pour un garçon (et futur papa) ayant eu une fente unilatérale (qui est plus fréquente chez les garçons). En résumé, plus la fente du futur parent est fréquente (FLMP unilatérale chez un garçon, ou fente palatine isolée chez une fille), moins le risque de récurrence est élevé. Au contraire, plus la fente du futur parent est rare (FLMP bilatérale chez une fille), plus le risque de récurrence est élevé. C'est un peu compliqué, mais on n'a pas de schéma plus précis.
Dans la population, en général, il y a une incidence de 1 cas sur 700 environ. Ce qui fait 0,143%. Pour l'enfant d'un parent ayant eu une fente, le risque de récurrence va de 2 à 15%, ce qui est évidemment beaucoup plus important.

Je me permets de te conseiller, pour des infos plus professionnelles, de recourir à un conseil génétique (il est accessible au CHUV: tu peux le demander par l'intermédiaire du Prof. Judith Hohlfeld).

Je t'envoie mes meilleures salutations, à toi et toute ta famille.
Georges Herzog
Invité
 

Message par vanina » 09 Déc 2011 20:33

Docteur Herzog,

Je vous remercie beaucoup pour votre réponse, qui me donne déjà des informations intéressantes, puisque je pensais que j'avais 50% de chances de transmettre ma malformation. Je prendrai donc un rendez-vous avec un généticien lorsque la réponse à ma question se fera plus pressante.

Je transmettrai volontiers vos salutations à mes parents et j'en profite pour vous remercier chaleureusement de ce que vous avez fait pour moi et pour vos messages.

Je vous souhaite une très bonne nouvelle année.

Vanina
vanina
 
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Message par Invité » 13 Déc 2011 5:53

bonjour Vanina...

oui cette question de la transmission reste souvent un mystère...ou plutôt une loterie....car quel que soit l'importance du risque de transmission, bébé peu passer "entre les gouttes" ou non.
En pratique nous voyons des familles qui n'ont aucun antécédent malgré tout plusieurs enfants atteint d'une fente dans la fratrie....et des familles où l'un des parents est touché et les enfants n'ont rien.

Un rendez vous en génétique vous donnera effectivement un pourcentage de risque...qui sera fait en fonction des signes cliniques et sans doute non en fonction d'analyse sanguines ...puisque les recherches et connaissances aux niveaux génétique restent assez vague sur le sujet. Il semblerait que beaucoup de gènes peuvent être mis en cause ce qui rend la recherche plus compliquée...


D'autre part il n'est pas perdu de prendre un complément en acide folique au moins deux mois avant la conception, cette vitamine jouant un rôle important dans les fermetures osseuses. Les études peinent à prouver son importance pour la prévention des fentes, mais ça vaut quand même le coup d'en prendre dans le doute. Et puis l'acide folique devrait être pris de toute manière par toutes les femmes puisqu'il prévient à plus de 70% de manière prouvée les non fermetures du tube neural (spina bifida).
C'est donc conseillé d'en prendre et le mot d'ordre et même d'en prendre dès l'arrêt du moyen de contraception.

Je te souhaite que tu puisses trouver des réponses en génétique....et si toute fois tu veux échanger avec d'autres parents dans ta situation tu pourras en trouver sur ce forum
http://fente-labio-palatine.forumactif.com/

Bonne suite
:D
Invité
 


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