Flmp.ch - Forum Fentes Palatines • mais à part ça, ce n'est pas génétique ...

mais à part ça, ce n'est pas génétique ...

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Message par cél » 12 Nov 2011 22:00

je suis née il y a presque 37 ans. mes parents fous de bonheur ont eu la joie et la surprise de découvrir la plus belle fille du monde avec une fente palatine, une oreille surnuméraire (et un strabisme opéré quand j'avais 8 ans). à l'époque, on leur a gentiment expliqué que ce n'était pas génétique : un gag de la nature. j'ai donc grandit avec ça et ne me suis pas trop préocupée de l'aspect génétique de la chose puisque cela n'était pas.
en 2005, naissance de mon premier enfant. oh ! surprise ! une superbe luette bifide. pas génétique ? non non ma brave dame ! un deuxième gag de la nature... surprenant mais si vous le dites. après tout vous êtes sachant. pas moi.
2007, mon deuxième garçon né. aucun pb découvert à ce jour.
28 juillet 2011, ma petite dernière nous fait le plaisir d'aggrandir la famille. à la maternité on lui découvre une luette bifide. oh ! ce n'est toujours pas génétique ? la pédiatre me répond que ce serait peut-être bien de rechercher du coté du chromosome 22. ??? jamais entendu parler de cette bête. retour à la maison avec ma minette qui régurgite par le nez. le généraliste me répond "elle est gloutonne. le lait de sa mère est tellement bon qu'elle se goinfre" ! quand même. ce symptôme me rapelle affreusement des récits de ma mère. je consulte un pédiatre et là : fente sous muqueuse. je viens d'avoir un RDV avec le Pr Marianowski de brest et je vois le généticien lundi.
j'ai peur, j'angoisse et je fait des cauchemards. tous les éléments de mon enfance qui m'étaient douloureux, remontes à la surface.
cél
 
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Message par Invité » 16 Nov 2011 8:45

Bonjour.....

oui le fameux "c'est pas génétique" beaucoup l'on entendu..malheureusment tant qu'on ne peut pas prouver que c'est génétique....ou pas....on ne peut être sûr de rien! Et à l'heure actuel c'est pas toujours prouvable..donc le mystère demeure.
Cela dit on a la chance d'avoir un nouveau test de recherche en génétique depuis quelques années qui s'appelle le CGH array et permet de partir à la recherche de maladies jusque là non diagnostiquables.
C'est ce test qui a permis de diagnostiquer une microdélétion 4q21 (petit bout qui manque sur le chromosome 4) chez ma fille.

De telles recherches en génétique n'était pas possible il y a 37 ans...mais maintenant ça le devient.
de rechercher du coté du chromosome 22.


oui je pense qu'ils pensent à une délétion 22q11. c'est une des maladies connues qui associe fente palatine...ou fente sous muqueuse....et d'autres problèmes..mais bon il faut vérifier car franchement ça peut être cela comme bien d'autre chose...et souvent les enfants qui ont un 22q11 ont aussi des difficultés d'apprentissages....et d'autres problème.

La fente palatine sous muqueuse...je connais bien. Ma fille a eu cette forme de fente. Mon fils ainé a eu une fente labiomaxillopalatine. Heureusement que je m'y connaissais en fente sinon personne n'aurait vu la fente de ma fille ....pourtant je leurs avais dit dès la maternité qu'elle devait avoir un problème avec son voile palatin..mais personne ne m'a cru...Ces fentes sont difficiles à diagnostiquer..surtout que chez ma fille la luette n'est pas vraiment bifide.

Finalement c'est la chirurgienne qui a opéré mon fils , spécialiste des fentes, qui l'a vue...et là quand elle a vu la courtesse de son voile...elle l'a opérée d'une vélopharyngoplastie..car ma fille avait l'air qui ne passait que par le nez....
bon ma fille a d'autres problèmes dont un gros retard de langage qui ne tient pas qu'à la fente. Mais sans cette opération elle n'aurait jamais pu parler.

ma minette qui régurgite par le nez. le généraliste me répond "elle est gloutonne. le lait de sa mère est tellement bon qu'elle se goinfre" !


non non non ! ça m'énerve de lire des trucs pareils!!! si le liquide ressort par le nez de ta fille c'est sans aucun doute parce que son voile n'est pas assez long derrière et ne ferme donc pas bien l'espace qui va au nez quand elle déglutit.
il faut faire voir ta fille par un chir spécialisé en fente! tu as bien fait de prendre ce rdv....et en génétique aussi.

bon par contre ça ne sert à rien de trop t'inquiéter...c'est normal que ta propre histoire refasse surface..mais l'histoire de ta fille est une autre histoire. Et ce n'est pas parce que ça peut être génétique que c'est grave. Ce que tu dois savoir tu le sais déjà en regardant tes filles...et ton histoire...le seul mystère à éclaircir c'est celui de trouver la cause génétique à cela.
Alors zen......attend d'avoir des résultats ....sans test et sans résultat ça ne sert à rien de spéculer en génétique...c'est tellement vaste comme domaine...

bon courage à toi !!
pour éviter les passages de liquide par le nez tu peux épaissir le lait...mais si tu allaites c'est pas très pratique évidemment. Une position bien verticale du bébé aide aussi....
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Message par cél » 16 Nov 2011 12:17

merci théomana !
j'ai eu le RDV avec le prof ORL : pas d'opération pour le moment. on attnd qu'elle grandisse puis orthophonie, +/- orthodontie, +/- opération en fonction des résultats de l'orthophonie. je les ai trouvé rassurant et agréable.
j'ai eu le RDV avec le généticien. j'ai eu un prélèvement sanguin pour la recherche de la microdélétion 22q11. résultats dans 6 semaines. mais je ne pense pas que ce soit cela car les neurones font bien leur travail chez les enfants. affaire à suivre donc !
cél
 
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Message par Invité » 16 Nov 2011 15:04

coucou...
oui alors avec ces fentes sous muqueuse souvent les chir attendent de voir ce que l'orthophonie donne...et que les enfants grandissent un peu. Ma chir fait pareil.
Chloé avait été opérée peu de temps après la découverte de la fente car elle avait déjà 4 ans. Les médecins m'avaient tellement dit que ce n'était pas cela que j'y ai cru jusqu'à ce qu'on lui enlève les végétations et que la situation dégénère puisque l'espace c'est encore agrandit. Chloé a donc fait de l'orthophonie une année de plus et on l'a opérée à 5 ans.

Tu me raconteras pour les résultats en génétique...mais je crois moyennement au 22q11 vu ce que tu as décrit...enfin ....seuls les résultats vous diront ce qu'il en est.
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Message par cél » 16 Nov 2011 22:07

moi non plus je n'y crois pas trop. enfin, je me racroche au fait que ce ne soit pas ça !
en même temps, internet c'est bien et c'est pas bien ... j'ai trouvé un site relais22 qui décrit des symptomes que je présente en plus de ma fente palatine : strabisme, baisse auditive, otites à répétition y compris à mon âge et malgré des drains en place. mais, je préfère me dire que ces un hazard !
et comment va chloé maintenant ?
à bientôt !
cél
 
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Message par Invité » 18 Nov 2011 12:26

bon en même temps avec une fente palatine les otites à répétitions sont liées ...à cause du voile qui fait mal son boulot et la baisse auditive peut venir de là...donc jusque là c'est des symptomes causé par la fente et que l'on retrouve chez quasi tous les enfants porteurs de fentes palatines....donc tout va bien..

reste le strabisme.....

Enfin tu verras bien...cela dit dans une même maladie génétique il peut y avoir des variables importantes aussi...

Chloé souffre d'un handicap moteur léger à cause d'une hypotonie ..elle mis du temps à marcher etc...et peine encore pour certaines choses même à 10 ans.
Elle a aussi un handicap mental léger à modéré..qui devient de plus en plus visible...

elle a surtout bcp de difficulté à parler...et se fait donc peu comprendre par ce moyen...on utilise un langage signé pour certains mots...mais ce retard de langage l'handicap beaucoup socialement...ce qui est dommage car c'est une fillette qui adore voir du monde...

ce n'est pas un chemin facile...elle est en école spécialisée la journée...apprend un peu à lire...écrit son nom...mais tout cela reste compliqué....

son opération du voile l'a vraiment aidée...elle a peu commencé ce jour là à dire d'autres sons que Ma-ma-ma...et sans cela je ne sais pas où on en serait...vu qu'elle a en plus un trouble neurologique au niveau du langage.

voilà ...en gros.....la vie de ma fille ;)
Invité
 

Message par cél » 18 Nov 2011 14:42

heureusement pour chloé qu'elle t'a comme maman. tu sembles parfaitement au clair vis à vis du problème.
par rapport au strabisme, j'ai vu que cela pouvait être un symptome. mon Pr ORL me dis que cela n'a pas de lien. j'attends de voir ... vivement fin décembre pour les résultats du cariotype. en attendant, mistinguette a eu son écho des reins ce matin : no problème selon le radiologue.
cél
 
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Message par Invité » 20 Nov 2011 6:40

super pour les reins....

ben avec deux enfants comme les miens j'ai pas eu le choix de ma spécialisation dans plein de domaines... :wink:
Invité
 

Message par cél » 20 Nov 2011 21:34

je vois ça !
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